- Polish Nephrology and Dialysis | official journal of the Polish Society of Nephrology
Liver manifestation of atypical hemolytic uremic syndrome associated with heterozygous polymorphism c-332T>C in the promoter of the complement factor Hgene – case report
The diagnostic and prophylactic role of biomarkers in acute kidney injury in burns- a review of current knowledge
12 April 2021The use of plasmapheresis in clinical practice. Summary of our own experience in the light of current guidelines
14 April 2021Liver manifestation of atypical hemolytic uremic syndrome associated with heterozygous polymorphism c-332T>C in the promoter of the complement factor Hgene – case report
Dorota Brodowska-Kania
Department of Internal Medicine, Nephrology and Dialysis, Military Institute of Medicine Warsaw, Poland
Head: Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk
Aleksandra Paturej
Department of Internal Medicine, Nephrology and Dialysis, Military Institute of Medicine Warsaw, Poland
Head: Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk
Ewa Kotwica-Strzałek
Department of Internal Medicine, Nephrology and Dialysis, Military Institute of Medicine Warsaw, Poland
Head: Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk
Marek Saracyn
Department of Internal Medicine, Nephrology and Dialysis, Military Institute of Medicine Warsaw, Poland
Head: Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk
Michał Nowicki
Department of Nephrology, Hypertension and Kidney Transplantation, Medical University of Lodz, Poland
Head: Prof. Dr hab. Med. Michał Nowicki
Stanisław Niemczyk
Department of Internal Medicine, Nephrology and Dialysis, Military Institute of Medicine Warsaw, Poland
Head: Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk
Manifestacja wątrobowa atypowego zespołu Hemolityczno-Mocznicowego związanego z
heterozygotycznym polimorfizmem c-332T>Cw promotorze czynnika dopełniacza genu H – opis przypadku.
Wstęp: Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) jest spowodowany rozregulowaniem układu dopełniacza. Postawienie diagnozy bazuje na ocenie obecności: niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości oraz obecności schistocytów w rozmazie krwi obwodowej, a także uszkodzenia organów wewnętrznych - najczęściej nerek. Zajęcie wątroby będace głównym objawem
jest rzadkie, co sprawia trudności diagnostyczne.
Opis przypadku: Przedstawiamy przypadek 65 letniej kobiety, w obrazie klinicznym dominowały: osłabienie, wymioty, żółtaczka, zaburzenia świadomości (będące również charakterystyczne dla niewydolności wątroby lub nerek). Badania laboratoryjne wykazały cechy anemii hemolitycznej - stężenie hemoglobiny 9,3 g/dl, podwyższone LDH, obniżone stężenie haptoglobiny; trombocytopenię 116x109 /l; cechy niewydolności nerek: kreatynina 3,6 mg/dl; a także podwyższone
stężenie bilirubiny 5,5 mg/dl. W rozmazie ręcznym krwi obwodowej stwierdzono
6-8% schistocytów. Postawienie diagnozy było możliwe po wykonaniu badań genetycznych, w których stwierdzono heterozygotyczny polimorfizm w promotorze czynnika genu H. Eculizumab, ze względu na brak wówczas rejestracji w Polsce,
nie mógł być jedną z opcji terapeutycznych, dlatego poszukiwano innych metod (przetaczanie osocza, plazmaferezy oraz glikokortykosteroidy).
Podsumowując atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy nie zawsze ma ostry przebieg. U nosicieli zmutowanego genu obraz choroby może być niekompletny i powodować postać przewlekłą, co opóźnia postawienie rozpoznania. Wątrobowa manifestacja jest kazuistyczna, prawdopodobnie jest to wynik uszkodzenia komórek endotelialnych małych naczyń wątroby.
(NEFROL. DIAL. POL. 2018, 22, 168-172)
Liver manifestation of atypical hemolytic uremic syndrome associated with heterozygous polymorphism c-332T>C in the promoter of the complement factor Hgene – case report
Background: Primary atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is caused by complement dysregulation. Diagnosis is based on determining the presence of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and the presence of schistocytes in
the peripheral blood smear and damage to internal organs - most commonly the kidneys. Liver involvement as the main symptom of the disease is rare, making it difficult to recognize.
Case presentation: We present a case of a 65 year old woman whose clinical picture was dominated by weakness, vomiting, jaundice, disturbances of consciousness, as well as characteristics of liver and kidney damage. Laboratory tests showed typical features of hemolytic anemia Hb 9.3 g/dl, high LDH, low haptoglobin, thrombocytopenia 116x109 /l, signs of renal damage: creatinine 3.6 mg/dl, and elevated bilirubin level 5.5 mg/dl. Manual differential blood smear stated 6-8% schistocytes. Establishing a diagnosis was possible after genetic testing, which showed only a heterozygous polymorphism in the promoter of
the factor H gene. Eculizumab was not an option (lack of registration in Poland at the time), thus other methods of treatment were sought (infusions of plasma, plasmapheresis and corticosteroids).
To summarize atypical hemolytic uremic syndrome is not always acute. For carriers of the mutated gene, the image of the disease may be incomplete and proceed in a chronic way that delays diagnosis. Hepatic manifestation of aHUS
is casuistic in medicine and probably results from damage to the vascular endothelial cells in small hepatic vessels.
(NEPROL. DIAL. POL. 2018, 22, 168-172)