- Polish Nephrology and Dialysis | official journal of the Polish Society of Nephrology
The management of Fabry’s disease – Polish Society of Nephrology Board statement
Polish Society of Neprology Working Group – Management of autosomal polycystic kidney disease (ADPKD) and other cystic kidney diseases
5 March 2021Urinary kidney injury molecule 1 levels reflectthe severity of clinical conditions in newbornstreated in intensive care unit
5 March 2021The management of Fabry’s disease – Polish Society
of Nephrology Board statement
Michał Nowicki
Klinika Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytet Medyczny Łódź
Marcin Adamczak
Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kazimierz Ciechanowski
Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie
Alicja Dębska-Ślizień
Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Magdalena Durlik
Klinika Medycyny Transplantacyjnej, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych Instytutu Transplantologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Ryszard Gellert
Klinika Nefrologii i Chorób Wewnętrznych CMKP w Warszawie Magdalena Krajewska
Jolanta Małyszko
Katedra i Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
Anna Masajtis-Zagajewska
Klinika Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytet Medyczny Łódź
Andrzej Oko
Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Krzysztof Pawlaczyk
Katedra i Klinika Nefrologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
Bolesław Rutkowski
Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Władysław Sułowicz
Katedra i Klinika Nefrologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
Małgorzata Wajdlich
Klinika Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytet Medyczny
Łódź
Postępowanie w chorobie Fabry’ego – stanowisko Zarządu Głównego Polskiego
Towarzystwa Nefrologicznego
Choroba Fabry’ego jest zaburzeniem spichrzeniowym związanym z chromosomem X wywołanym przez mutacje w genie GLA prowadzącym do niedoboru aktywności galaktozydazy A, akumulacji glikosfingolipidów i dalszych powikłań zagrażających życiu.
Objawy kliniczne mogą układać się w dwa charakterystyczne obrazy tj. klasyczny, związany z całkowitym brakiem lub aktywnością α-galaktozydazy A lub o późnym początku związany z mniejszego stopnia niedoborem aktywności α-galaktozydazy A. Oprócz powikłań kardiologicznych i neurologicznych występują powikłania nerkowe, które w istotnym stopniu zmniejszają jakość życia chorych i stanowią kluczowy czynniki śmiertelności związanej z chorobą Fabry’ego. Opublikowany w 2018 roku europejski konsensus ekspertów w chorobie Fabry’ego definiuje cele postępowania w zakresie parametrów
nefrologicznych. Międzynarodowe standardy i wytyczne terapii jednoznacznie uznają zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ) za optymalne postępowanie w chorobie Fabry’ego. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego przedstawia zasady diagnostyki i leczenia powikłań nefrologicznych w chorobie Fabry’ego uwzględniające uwarunkowania systemu ochrony zdrowia w naszym kraju.
(NEFROL. DIAL. POL. 2019, 23, 16-19)
The management of Fabry’s disease – Polish Society
of Nephrology Board statement
Fabry’s disease is a chromosome X-related storage disorder caused by the
mutations in the GLA gene leading to a deficiency of galactosidase A activity,
accumulation of glycosphingolipids and thereby to life-threatening complications.
Clinical symptoms may present as two characteristic images, i.e. classic associated with a complete absence of activity of α-galactosidase A or late onset,
associated with a partial deficiency of α-galactosidase A activity. In addition
to cardiac and neurological complications, renal complications occur in most
patients leading to reduces quality of life of patients and are the key factors of
mortality associated with Fabry’s disease. The European consensus of experts
in Fabry disease, published in 2018, defined the goals of the management of
kidney disease. The international guidelines for the therapy have recognized
the use of the enzyme replacement therapy (ETZ) as an optimal management
of Fabry’s disease. The statement of the Polish Society of Nephrology provides
the recommendation for the diagnosis and management of kidney complications in Fabry’s disease adopted for the local healthcare system.
(NEPROL. DIAL. POL. 2019, 23, 16-19)