Gitelman’s syndrome – case report

Amyloidoza AA u pacjenta z przewlekłym zapaleniem zespolenia przełyku, żołądka i śródpiersia
18 March 2021
Treatment of hyperglycemic crisis in end-stage renal failure – standard treatment or individualization of treatment? – a case report
18 March 2021

Karolina Skalska Maciej Ziółkowski Grzegorz Kade Aleksandra Rymarz Stanisław Niemczyk

Gitelman’s syndrome – case report

Karolina Skalska

Studenckie Nefrologiczne Koło Naukowe WUM przy Klinice Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Dializoterapii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie

Maciej Ziółkowski

Studenckie Nefrologiczne Koło Naukowe WUM przy Klinice Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Dializoterapii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie

Grzegorz Kade

Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Dializoterapii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie
Kierownik:
Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk

Aleksandra Rymarz

Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Dializoterapii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie
Kierownik:
Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk

Stanisław Niemczyk

Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Dializoterapii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie
Kierownik:
Prof. dr hab. med. Stanisław Niemczyk

 

Zespół Gitelmana – opis przypadku

Zespół Gitelmana (GS), znany także jako rodzinna hipokalemia-hipomagnezemia jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną są bialleliczne mutacje w genie SLC12A3, kodującym tiazydozależny transporter
sodu i chlorków w kanaliku dalszym (NCC). Chociaż sama choroba jest rzadka (występuje z częstością 1-10:40 000), jest to najczęstsza dziedziczna tubulopatia. Stwierdza się w niej również hipokalciurię i zasadowicę metaboliczną.
Obraz kliniczny jest rozmaity i wymaga różnicowania z innymi schorzeniami
internistycznymi, jak również neurologicznymi. Przedmiotem pracy jest opis przypadku 34-letniej kobiety, u której wystąpiło omdlenie bez utraty przytomności, ból w klatce piersiowej, duszność, kołatanie serca, ból i zawroty głowy,
osłabienie, spadek masy ciała, nykturia. Pacjentka przyjmowała preparaty potasu z powodu hipokalemii rozpoznanej podczas ciąży. Z odchyleń w badaniach laboratoryjnych stwierdzono hipokalemię, hipomagnezemię, zasadowicę metaboliczną, hipokalciurię oraz zwiększone wydalanie magnezu z moczem. Obraz nerek w badaniu USG był prawidłowy. Rozpoznanie GS potwierdzono badaniem genetycznym. Zostało ono wykonane również u zdrowego syna chorej, który
okazał się bezobjawowym nosicielem jednej z mutacji prowadzących do GS. Objawy kliniczne GS mogą imitować stany zagrożenia życia. U pacjentki należało w pierwszej kolejności wykluczyć zawał mięśnia sercowego i niebezpieczne zaburzenia rytmu serca. Po zakończeniu diagnostyki zastosowano leczenie – suplementację potasu i magnezu. Wspomagająco wdrożono spironolakton w celu zmniejszenia nerkowej utraty potasu i zmniejszenia alkalozy. W wyniku
leczenia nastąpiła poprawa kliniczna i normalizacja zaburzeń jonowych.
(NEFROL. DIAL. POL. 2019, 23, 104

Gitelman’s syndrome – case report

Gitelman’s syndrome (GS), also known as familial hypokalemia-hypomagnesaemia, is an autosomal recessive disease. It is caused by biallelic mutations in the SLC12A3 gene encoding a thiazide-sensitive sodium and chloride symporter in the distal renal tubule (NCC). Although the disease is rare, it is the most common hereditary tubulopathy. It also manifests with hypocalcauria and metabolic alkalosis. The clinical picture is varied and requires differentiation
with other internal and neurological diseases. The subject of the study is the case presentation of a 34-year-old woman who experienced the following symptoms: faint without loss of consciousness, chest pain, dyspnoea, palpitations,
headache and dizziness, weakness, weight loss, and nocturia. The patient was taking potassium preparations because of the hypokalemia diagnosed during pregnancy. Laboratory tests revealed hypokalemia, hypomagnesaemia, metabolic alkalosis, hypocalciuria and increased magnesium excretion in urine. The image of the kidneys in the ultrasound was normal. The diagnosis of GS was confirmed by genetic testing. Such diagnostics was also made in a healthy son
of a patient who turned out to be an asymptomatic carrier of one of the mutations leading to GS. Symptoms and signs of GS may imitate life-threatening diseases. The patient had to first exclude myocardial infarction and dangerous arrhythmias. After the diagnosis, potassium and magnesium supplementation was applied as a treatment. Furthermore, spironolactone was implemented to reduce renal potassium loss and to reduce alkalosis. The treatment resulted in clinical improvement and normalization of ionic disorders.
(NEPROL. DIAL. POL. 2019, 23, 104-106)