Arthur Cecil Alport – his input into the knowledge of etiology and clinical course of the hereditary glomerulopathy

Rola Artura Cecila Alporta w poznaniu etiologii i obrazu klinicznego glomerulopatii wrodzonej

Badania genetyczne i morfologiczne umożliwiły poznanie patogenezy szeregu nefropatii dziedzicznych. Przykładem takiego schorzenia jest rodzinnie występująca glomerulopatia, spowodowana mutacją genów kodujących syntezę jednego z 6 łańcuchów α kolagenu typu IV. W wyniku tego uszkodzenia dochodzi nie tylko do zmiany budowy błony podstawnej kłębuszków
nerkowych i w konsekwencji wystąpienia krwiomoczu oraz białkomoczu, ale także do pogorszenia słuchu i wzroku. Ten wieloobjawowy proces chorobowy znany jest bardziej jako Zespół Alporta, od nazwiska lekarza, Artura Cecila Alporta (1880-1959). Poświęcił on bowiem kilkanaście lat swojej aktywności zawodowej na opiekę nad rodzinami, w których, w kilku pokoleniach, u chłopców umierających na mocznicę w pierwszym etapie choroby występował krwiomocz. Ponadto, dr Alport zwrócił uwagę na fakt, że zmianom w moczu towarzyszy u chorych niedosłuch oraz pogorszenie widzenia. Zdobyte doświadczenie podczas próby leczenia tych młodych pacjentów oraz obserwacje z przebiegu choroby prowadzącej do zgonu zostały przez dr Alporta przedstawione w artykule zatytułowanym: „Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis”, opublikowanym w British Medical Journal. w 1927 roku. Celem artykułu jest zaprezentowanie najważniejszych faktów z biografii
tego klinicysty oraz przedstawienie genezy nadania tej dziedzicznej nefropatii określeniem: Zespół Alporta.
(NEFROL. DIAL. POL. 2018, 22, 87-89)